El Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de Tofersen, comercializado como Qalsody®, un tratamiento revolucionario para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Esta aprobación, realizada por la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), posiciona a España entre los primeros países de Europa en integrar esta terapia en su sistema público de salud. Tofersen se convierte en el primer fármaco en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética de la ELA, específicamente las mutaciones en el gen SOD1, que afectan aproximadamente al 2% de los pacientes diagnosticados con esta enfermedad.

Las mutaciones en el gen SOD1 provocan la acumulación de una proteína tóxica que ataca las neuronas motoras, fundamentales para el control del movimiento muscular. Tofersen utiliza un mecanismo de silenciamiento génico que disminuye la producción de esta proteína dañina, buscando así preservar la función neuronal y frenar la progresión de la enfermedad. Este avance representa un hito significativo en el tratamiento personalizado de la ELA, al ser una de las primeras terapias dirigidas a una causa genética específica de esta patología neurodegenerativa.

El uso de Tofersen requiere identificar la proteína SOD1 mutada mediante una prueba disponible en la mayoría de los centros de referencia de ELA en las comunidades autónomas. La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) autorizó el fármaco en mayo de 2024 bajo “circunstancias excepcionales”, debido a que se trata de una enfermedad rara y los datos clínicos disponibles son limitados. Además, se le ha otorgado la designación de medicamento huérfano, lo que subraya su relevancia terapéutica en condiciones de alta necesidad médica no cubierta.

La EMA revisará anualmente la nueva información sobre el medicamento, actualizando su ficha técnica según sea necesario. El 19 de mayo de 2025, la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) publicó un informe de posicionamiento terapéutico que considera a Tofersen como una opción válida para el tratamiento de adultos con ELA asociada a una mutación en el gen SOD1, evidenciando efectos en biomarcadores relacionados con su mecanismo de acción.

Sin embargo, la confirmación formal de su beneficio clínico dependerá de la obtención de datos adicionales sobre eficacia y seguridad, así como de la reevaluación anual de la evidencia que se genere. La inclusión de Tofersen en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud representa una innovación en un campo terapéutico que no había visto incorporaciones de nuevos medicamentos desde los años 90.

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