La Unidad Clínica Interdisciplinar de Cardiopatías Familiares del Hospital público Universitario 12 de Octubre ha proporcionado atención a más de 2.000 familias desde su creación en 2011. Estas enfermedades cardíacas familiares son un conjunto variado de afecciones con base genética que pueden manifestarse de múltiples maneras, incluyendo casos de muerte súbita, que a menudo es la única señal de la enfermedad. Por esta razón, la Unidad aborda estas patologías desde un enfoque familiar, lo que facilita la detección temprana, el diagnóstico y el tratamiento adecuado.
Con motivo del Día Mundial del Corazón, la unidad ha revelado su balance de actividad, que muestra un incremento en el volumen de atención especializada. Durante el año 2025, se realizaron 2.708 consultas, entre las que se incluyen 507 nuevos pacientes evaluados y 2.201 seguimientos de personas ya diagnosticadas. Desde su inicio, la Unidad ha atendido a más de 6.000 pacientes adultos, acumulando más de 30.000 consultas. En el ámbito pediátrico, desde 2017, se han atendido cerca de 300 pacientes, incluyendo niños diagnosticados con síndrome de Marfan.
Las cardiopatías familiares son enfermedades complejas que a menudo requieren un diagnóstico y seguimiento que implican la colaboración de diversas especialidades. Además de contar con profesionales en Cardiología, Cardiología Pediátrica y Genética, la Unidad colabora con especialistas en Electrofisiología y Arritmias, Imagen Cardiaca, Insuficiencia Cardiaca y Trasplante, Cirugía Cardiaca y Neurología, entre otros. También gestiona las complicaciones cardiovasculares de pacientes del Centro de Referencia de Enfermedades Raras, Metabólicas y Neuromusculares.
Este enfoque multidisciplinario permite ofrecer una atención integral y coordinada a los pacientes y sus familias, facilitando la toma de decisiones conjuntas sobre diagnósticos y tratamientos. Asimismo, se organizan estudios a familiares de pacientes que han sufrido un episodio de muerte súbita, en colaboración con medicina forense. La atención abarca todo el proceso, desde el diagnóstico y seguimiento de los pacientes hasta el análisis de familiares en riesgo, incluyendo la creación e interpretación de árboles genealógicos, estudios genéticos, evaluación del pronóstico, prevención de complicaciones, asesoría genética y reproductiva, y planificación del tratamiento.
En su búsqueda por avanzar en la atención personalizada, la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital 12 de Octubre se dedica a mejorar la coordinación entre las áreas de Cardiología de adultos y Pediátrica, fortalecer el papel de la enfermería y optimizar la colaboración con Genética. Estas acciones forman parte de un esfuerzo por desarrollar una medicina personalizada y de precisión que permita identificar de manera temprana a pacientes y familiares en situación de riesgo.
Además de su labor asistencial, los profesionales de la Unidad participan en proyectos multicéntricos, ensayos clínicos, tesis doctorales y publicaciones, contribuyendo a una significativa actividad investigadora. Entre las líneas de trabajo más destacadas se encuentra su participación en el CIBER Cardiovascular, enfocado en la investigación de Miocardiopatías Hereditarias e Inflamatorias, así como en el área de Electrofisiología y Arritmias.
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