Los avances en los tratamientos para la fibrosis quística están transformando la vida de los pacientes, mejorando su calidad de vida y reduciendo las complicaciones asociadas. Esta enfermedad genética, que resulta de alteraciones en el gen CFTR, provoca que las secreciones del organismo sean más espesas, lo que facilita la acumulación de moco y aumenta el riesgo de infecciones y daño en los pulmones. Además de afectar el sistema respiratorio, la fibrosis quística puede ocasionar problemas en otros órganos, como el hígado, el páncreas y el aparato digestivo.
En España, la incidencia de esta enfermedad es de aproximadamente un caso por cada 5.000 nacimientos. Según datos del Registro Español de Fibrosis Quística, en 2023 había 2.695 personas diagnosticadas, de las cuales el 59,1% eran adultas. Este cambio en el perfil demográfico pone de manifiesto cómo, en las últimas décadas, los avances en diagnóstico y tratamiento han permitido que muchas personas con fibrosis quística alcancen la edad adulta y tengan una vida más larga.
Los tratamientos han evolucionado de centrarse en las consecuencias de la enfermedad a atacar su causa fundamental. Los moduladores de CFTR son una de las principales innovaciones, ya que mejoran la cantidad o el funcionamiento de la proteína alterada. Este enfoque ha revolucionado el tratamiento de la fibrosis quística, que ahora puede ser tratado desde su origen. Un ejemplo de esto es la combinación de elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, conocido como Kaftrio, que en ensayos clínicos ha mostrado una reducción del 63% en las exacerbaciones pulmonares y mejoras significativas en la función pulmonar y calidad de vida en comparación con el placebo.
Recientemente, la Unión Europea autorizó el uso de vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor, llamado Alyftrek, que está indicado para pacientes a partir de 6 años con al menos una variante del gen CFTR que no sea de clase I. Esta combinación, que se toma una vez al día, amplía las opciones de tratamiento disponibles para las personas afectadas por esta condición. Sin embargo, es importante destacar que no todos los pacientes pueden beneficiarse de los moduladores existentes debido a las características específicas de sus variantes genéticas.
Ante esta situación, uno de los retos actuales es el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas para quienes no tienen acceso a tratamientos eficaces. La investigación avanza en esta dirección mediante el uso de herramientas como el theratyping, que permite evaluar la respuesta de células o tejidos del propio paciente a diferentes tratamientos en laboratorio. Este enfoque puede ser especialmente valioso para personas con variantes raras o ultrarraras, para quienes hay menos datos sobre la efectividad de los tratamientos convencionales.
La investigación también se dedica a explorar nuevas estrategias que puedan restaurar la función de CFTR, incluidas las terapias genéticas. El objetivo es que, en el futuro, las particularidades de cada alteración genética no representen una barrera para acceder a un tratamiento efectivo. España está realizando contribuciones significativas a este campo a través de sus unidades especializadas y profesionales que colaboran en proyectos e investigaciones enfocadas en el desarrollo de nuevas opciones terapéuticas.
La Dra. Laura Carrasco, neumóloga especializada en fibrosis quística, destaca la importancia de que ninguna persona con esta enfermedad quede atrás y subraya la necesidad de continuar promoviendo la investigación en tratamientos. Asimismo, señala que la atención médica también debe adaptarse a la creciente población de pacientes que viven más años y que tienen nuevas necesidades. La atención especializada y multidisciplinaria será esencial a lo largo de toda la vida de estos pacientes.
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